دیابت جوانان در شروع بلوغ (MODY)
دیابت جوانان در شروع بلوغ (MODY)
MODY اغلب با هیپرگلیسمی در سنین پایین تشخیص داده می شود (به طور کلاسیک قبل از 25 سالگی، اگرچه تشخیص ممکن است در سنین بالاتر نیز باشد). MODY با اختلال در ترشح انسولین در حداقل مقدار یا بدون نقص در عملکرد انسولین (در صورت عدم وجود چاقی به طور همزمان) تشخیص داده می شود. این نوع دیابت از طریق الگوی اتوزومال غالب به ارث می رسد که با اختلال در حداقل 13 ژن روی کروموزوم های مختلفی است که تا به امروز شناخته شده است. بیشترین اشَکال گزارش شده عبارت از مودی نوع 1 و 2 و 3 می باشند . از نظر بالینی، بیماران مبتلا به مودی جی سی کی با هیپرگلیسمی ناشتا، خفیف، پایدار نیازی به درمان آنتی هیپرگلیسمی ندارند به جز این که گاهی در طول بارداری درمان لازم می شود. بیماران مبتلا به مودی نوع 1 یا 3 معمولاً به خوبی به دوز کم سولفونیل اوره ها پاسخ می دهند، که به عنوان خط اول درمان در نظر گرفته می شود.
جهش یا حذف در HNF1B مرتبط با کیست های کلیوی و ناهنجاری های رحم است ) سندرم کیست های کلیوی و دیابت
[RCAD ] ). انواع بسیار نادر MODY که گزارش شده است شامل ( PDX1 (IPF1 و NEUROD1 می باشند.
تشخیص دیابت مونوژنیک
تشخیص دیابت مونوژنیک باید در کودکان و بزرگسالان در ابتدای جوانی در صورت وجود یافته های زیر در نظر گرفته شود:
- تشخیص دیابت در 6 ماهه اول زندگی ( با موارد گهگاه بعدی عمدتاً جهش های INS و ABCC8)
- وجود دیابت بدون ویژگی های تیپیک دیابت نوع 1 یا 2 (منفی بودن اتوآنتی بادی های مرتبط با دیابت، عدم چاقی، عدم وجود سایر ویژگی های متابولیک علیرغم سابقه خانوادگی قوی)
- هیپرگلیسمی ناشتا، خفیف و پایدار (mg/dl [5.5-8.5 mmol/L150-100]) ، و A1C بین 5.6 و 7.6 % (بین 38 و 60 میلیمول/مول)، به خصوص اگر چاق نباشد.
منبع: راهنمای جامع پرستار آموزش دهتده دیابت
